Publicado Lunes, 12-01-09 a las 07:11
Según la Organización Mundial de la Salud, ocho de cada 7.000 personas sufren alguna enfermedad rara. En España existen unos tres millones de afectados. Y pese a que no hay datos exactos, se estima que 140.000 sevillanos padecen una patología de estas características.
Desde el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla sostienen que «los estudios de prevalencia no van muy desencaminados y, si atendemos a que, según la Organización Mundial de la Salud, un siete por ciento de la población sufre una enfermedad rara, el cálculo sobre los dos millones de sevillanos nos conduce a esa cifra». Un número tras el que se encuentran personas con nombres y apellidos, vidas humanas cuyos males también implican el dolor de familiares y amigos. Con la ausencia de investigación sobre los remedios, la sociedad no hace sino volver la espalda a los que, en un momento dado, podrían ser sus hijos, hermanos, padres o ellos mismos... Las enfermedades raras son una epidemia silenciosa, que no suele concitar el interés de las administraciones públicas competentes ni de la sociedad en general, cómplice de la desidia con su falta de reivindicaciones.
Se consideran patologías raras aquellas que, como máximo, afectan a cinco de cada 100.000 personas. Según Manuel Pérez Fernández, presidente del Colegio de Farmacéuticos, en la última década, se han producido avances en la comunicación, el diagnóstico, la prevención y en la ayuda a los enfermos desde el punto de vista sociosanitario. Sobre todo ello se debatirá en el IV Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, que se celebrará en Sevilla el 19, 20 y 21 de febrero. «Aunque importantes, se trata de avances relativamente pequeños, porque existen un montón de enfermos que no encuentran solución para su patología, ya que no se investigan adecuadamente los tratamientos que serían curativos».
Se trata de «medicamentos huérfanos, porque apenas se investigan ni se fabrican». Según Manuel Pérez, los fármacos destinados a la prevención, el diagnóstico o el tratamiento son muy escasos, «sólo existen unos 53 registrados, debido a su baja rentabilidad económica y por la falta de incentivos para su investigación. Hay pocas ayudas destinadas a la sanidad pública y las universidades para conseguir resultados».
Más investigación
En este sentido, y además de más recursos económicos para este fin, desde el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla piden «que se exija a la industria farmacéutica y a los investigadores que parte del beneficio que obtienen con medicamentos rentables lo destinen a la investigación de medicamentos poco rentables, al diagnóstico y la prevención».
Pero para aplicar un tratamiento es preciso establecer antes un diagnóstico que, lógicamente, resulta determinante para recetar la medicación adecuada. Una tarea nada fácil para los casos de enfermedades raras, y que en algunos casos conlleva «años de idas y venidas de un médico a otro, analíticas que molestan, tratamientos erróneos, efectos secundarios por la ingesta de fármacos inadecuados... es mucho transtorno, y la Seguridad Social no tiene dinero para eso».
En un ámbito tan difuso como el de las enfermedades raras, los especialistas cuentan con la sintomatología y los análisis para establecer un diagnóstico que, de ser acertado, ya supone un paso importante para el paciente.
Pero el siguiente, la medicación, se topa con las dificultades citadas anteriormente, con lo que el paciente se encuentra en una espiral de dificultades y agravios que, amén de su salud, afecta seriamente a su estado psicológico.
Otro factor importante relacionado con las enfermedades raras es la investigación genética. Existe un alto porcentaje de probabilidades de que las patologías se hereden de padres a hijos. «La investigación en niños que mueren pronto es muy complicada, por eso el diagnóstico precoz y la prevención juegan un papel muy importante», señala Manuel Pérez. En este sentido, la terapia genómica es una de las vías para curar las enfermedades raras en las que existen más esperanzas depositadas.
Soluciones
El presidente de los Farmacéuticos señala que Andalucía es la primera comunidad autónoma española que ha emprendido un Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras (2008- 2012) impulsado por el Servicio Andaluz de Salud. «Ya hay diversos hospitales que han emprendido medidas de referencia, como el Virgen del Rocío. Y se están empezando a hacer cosas que ya están dando resultados o que los darán a largo plazo, como la terapia genómica, con células madre».
Otra medida prevista por el SAS consiste en la realización de nuevas pruebas a los recién nacidos para la detección precoz de la fibrosis quística o la incorporación de nuevas tecnologías de análisis que permiten detectar de 20 a 25 enfermedades por la determinación de aminoacidopatías y alteraciones de la beta oxidación de ácidos grasos.
