Con el objetivo de dar a conocer a la sociedad la Atrofia del Nervio Óptico de Leber, una enfermedad hereditaria que afecta a a cada una de cada 50.000 personas y que está catalogada como rara, ayer se celebró una mesa redonda, convocada por la Asociación del mismo nombre de la citada patología, que acaba de constituirse en Sevilla, donde hay nueve casos de la misma familia —la de su presidenta, Carmen Herrera— y otro grupo de cinco afectados, que han sufrido la pérdida brusca de visión total o que les ha quedado un resto visual o visión periférica
La Asociación Asanol, que ha emprendido su andadura sin ayudas oficiales, nutriéndose de las aportaciones de los socios, cuenta con la colaboración de la ONCE, donde algunos de los afectados de Sevilla han recibido apoyo escolar o han asistido a sus colegios.
Para esta presentación, celebrada en el Colegio CRE Luis Braille, la Asociación Asanol contó la doctora Carmen Ayuso García, jefa del departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, experta en esta patología y en otras enfermedades raras, quien estuvo acompañada de Miguel Ángel Martín, facultativo especialista de Bioquímica del hospital 12 de Octubre; de Miguel Ángel Fernández, miembro del departamento de Bioquímica la Universidad Autonómica de Madrid, (UAM), y de la doctora Cristina Delgado García, jefa de Oftalmología del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva.
Mutación mitocondrial
Se trata de una enfermedad genética —explicó a ABC la presidenta de Asanol, Carmen Herrera— y provoca la pérdida de visión brusca entre los 18 y los 35 años fundamentalmente, aunque también se dan casos en niños de menor edad y en adultos de más de 35. La mayoría de los casos se dan en varones y no tiene tratamiento ni terapia génica.
La Atrofia de Nervio Óptico de Leber, descrita por primera vez en 1871, es hereditaria y se debe a una mutación mitocondrial. Por ello, una madre lo transmite a todos sus hijos. Sin embargo, los hijos varones no transmiten el gen a sus propios hijos, mientras que las hijas mujeres se lo pasarán a su descendencia y así sucesivamente. Las mujeres, no obstante, la padecen raramente.
